모야모야병의 증상과 원인 그리고 치료방법

 

 

 

 

 

갑자기 한쪽 팔다리에 힘이 빠지거나 말을 더듬게 된다면 우리는 보통 뇌졸중이나 뇌출혈을 떠올립니다. 하지만 이런 증상이 반복되며 명확한 원인이 보이지 않는다면, 의심해봐야 할 희귀 질환이 하나 있습니다. 바로 ‘모야모야병(Moyamoya disease)’입니다.

이 질환은 뇌혈관 질환 중에서도 희귀하고 생소하지만, 조기에 진단하고 관리하지 않으면 심각한 뇌손상을 일으킬 수 있는 질병입니다. 특히 소아나 청소년에게서 두통, 실신, 경련 등 비전형적인 증상으로 나타나며 진단이 늦어지는 경우가 많습니다. 오늘은 모야모야병의 정확한 정의부터 증상, 진단법, 치료 및 관리 방법까지 자세히 알아보겠습니다.

 

 

모야모야병이란 무엇인가요?

 

‘모야모야’라는 이름은 일본어에서 유래된 표현으로, 뇌혈관이 마치 안개처럼 흐릿하게 보이는 현상에서 비롯되었습니다. 이 질환은 뇌에 혈액을 공급하는 주요 혈관인 내경동맥이 점차 좁아지면서, 그에 따라 형성되는 비정상적인 혈관망이 안개처럼 퍼져 보인다고 해서 붙여진 이름입니다.

모야모야병은 시간이 지남에 따라 뇌로 가는 혈류가 줄어들고, 이로 인해 허혈성 뇌졸중, 출혈성 뇌졸중, 또는 일과성 허혈 발작(TIA)과 같은 심각한 신경학적 증상을 일으킬 수 있습니다.

 

 

국내 모야모야병 발병 현황 – 아시아에서 가장 높은 유병률

 

모야모야병은 전 세계적으로 드문 질환으로 간주되지만, 우리나라와 일본, 중국 등 동아시아 지역에서 유병률이 유독 높게 나타납니다. 특히 국내의 경우 꾸준히 환자 수가 증가하고 있어 사회적인 관심이 필요합니다.

보건복지부 통계(2022)에 따르면, 국내 모야모야병 환자는 약 1만 3천 명에 이르며, 연간 1,000명 이상의 신규 환자가 발생하고 있습니다.
어린이뿐 아니라 20~40대 성인 여성층에서 높은 비율을 보이는 것이 특징입니다.

이처럼 성인과 소아 모두에게 발생할 수 있고, 가족력이 있는 경우 더 주의가 필요한 질환입니다.

 

 

 

모야모야병의 원인 – 아직 명확하지 않지만, 유전적 요인이 중요

모야모야병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 다만 여러 연구에서 유전적 요인과 염색체 이상이 주요 원인으로 추정되고 있으며, 특히 RNF213 유전자의 돌연변이가 질환 발병과 밀접한 관련이 있다는 연구 결과도 존재합니다.

이 외에도 다음과 같은 요인이 발병 위험을 높일 수 있습니다:

• 가족 중 모야모야병 환자가 있는 경우
• 다운증후군, 신경섬유종증 등과 같은 기저 질환
• 방사선 치료 이력(특히 두경부 방사선)

따라서 가족력이 있는 경우에는 조기 진단과 정기적인 추적 검사가 중요합니다.

 

 

 

모야모야병의 주요 증상 – 연령대에 따라 다르게 나타난다.

모야모야병의 가장 큰 특징 중 하나는 증상이 매우 다양하게 나타나며, 연령에 따라 양상이 달라질 수 있다는 점입니다.

 

◈ 소아의 주요 증상:

• 일과성 마비 (팔, 다리)
• 언어장애
• 경련
• 지능 발달 지연
• 두통

◈ 성인의 주요 증상:

• 허혈성 뇌졸중
• 뇌출혈 (특히 기저핵 부위)
• 지속적인 두통
• 어지럼증
• 시야장애 또는 복시

특히 소아 환자의 경우, 활동 후 증상이 심해지는 경우가 많으며, 한 번의 증상 후에도 빠르게 다시 재발할 수 있어 조기 진단과 치료가 중요합니다.

 

 

 

모야모야병의 진단 – 영상 검사가 핵심

모야모야병은 자기공명혈관조영술(MRA) 또는 뇌혈관조영술(DSA)을 통해 진단이 가능하며, 뇌혈관이 점점 좁아지면서 형성되는 비정상적인 신생혈관망을 영상으로 확인할 수 있습니다.

 

1. MRI + MRA 검사: 뇌의 구조와 혈류 상태를 함께 확인
2. 뇌혈관조영술(DSA): 가장 정밀한 진단법으로, 모야모야병의 전형적인 혈관 패턴을 시각적으로 확인 가능
3. SPECT/PET 검사: 뇌혈류의 기능적 감소를 평가

진단이 내려지면 환자의 상태에 따라 맞춤형 치료 계획이 수립됩니다.

 

 

 

모야모야병의 치료 – 약물치료부터 수술까지

현재까지 모야모야병을 완전히 치료할 수 있는 방법은 없지만, 증상을 조절하고 뇌혈류를 유지하기 위한 치료법은 존재합니다.

 

 

1. 약물 치료

• 뇌졸중 예방을 위한 항혈소판제(아스피린 등)
• 증상 조절을 위한 혈압 조절제

 

2. 수술 치료 (재관류 수술)

뇌로 가는 혈류를 보충해주는 우회 수술(bypass)이 대표적이며, 다음과 같은 방식이 있습니다.

• 직접 우회술: 혈관을 직접 연결
• 간접 우회술: 근육이나 피부 조직을 뇌 표면에 붙여 혈류 생성 유도

국내에서는 서울대병원, 세브란스병원, 삼성서울병원 등에서 연간 수백 건의 수술이 시행되며, 대부분 양호한 예후를 보이고 있습니다.

 

 

 

모야모야병과 함께 살아가기 – 조기 발견과 지속적인 관리가 관건

모야모야병은 희귀하지만 조기에 발견하여 적절히 관리하면 정상적인 삶을 유지할 수 있는 질환입니다. 특히 정기적인 검진, 뇌졸중 예방을 위한 생활습관 관리, 그리고 스트레스 최소화가 중요합니다.

 

◈ 환자를 위한 관리 팁:

• 갑작스러운 운동이나 과격한 활동 자제
• 충분한 수분 섭취
• 두통, 어지럼증 발생 시 즉각 병원 방문
• 정기적인 뇌 영상 검사 및 신경과 진료

 

 

마무리하며 – 모야모야병, 알고 대비하는 것이 최선입니다.

모야모야병은 생소한 이름과는 달리, 누구에게나 발병할 수 있으며 특히 동아시아 인구에서 상대적으로 높은 발생률을 보이는 질환입니다. 조기에 발견하고 적절한 치료를 받는다면, 두려워할 질병이 아닙니다. 자신의 건강 상태를 적극적으로 관리하고, 가족 중 유전적 소인이 있다면 미리 검진을 받는 것이 중요합니다.

혹시 최근 들어 원인을 알 수 없는 두통이나 어지럼증이 반복되고 있다면, 단순히 피곤해서 그런 것이라고 넘기지 마시고 꼭 전문가의 상담을 받아보시기 바랍니다.